Celiakia to choroba trzewna, może wystąpić w każdym wieku, trudno więc ustalić patogenezę.
Choroba objawia się nietolerancją glutenu a dokładnie gliadyny.W wyniku której dochodzi i do uszkodzenia kosmków jelitowych.Po wycofaniu glutenu z diety następuje regeneracja błony śluzowej jelita i ustąpienie objawów.
Fenyloketonuria to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny.
Nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi i tkankach (m.in.moczu, pocie). Długo utrzymujące się stężenie fenyloalaniny powoduje nieodwracalne uszkodzenie układu nerwowego, a w konsekwencji upośledzenie umysłowe i inne zaburzenia neurologiczne.
Minęły już prawie dwa lata jak dowiedzieliśmy się że nasza córeczka Ola jest chora na fenyloketonurię. Oczywiście jak każdy rodzic borykaliśmy się z różnymi myślami, ogarnął nas strach czy podołamy.
U Oli od początku zdiagnozowana choroba została objęta leczeniem i wprowadzono dietę zgodną z zapotrzebowaniem dziecka na białko. Wraz z mijającym czasem obawa oraz lęk ustał. Spotykaliśmy się z rodzicami z takim problemem jak nasz, co dało nam duże poczucie bezpieczeństwa.
